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Das `!Geroderma osteodysplastica`! bezeichnet eine angeborene Entwicklungsstörung des Bindegewebes mit vorzeitigem Altern der Haut verbunden mit generalisierter Knochenentkalkung.`:cite-ref-leiber-1-0[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]`:cite-ref-orpha-2-0[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
`F33f`_`[Synonyme`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Synonym]`_`f sind: `*Gerodermia osteodysplastica; Bamatter-Franceschetti-Klein-Sierro-Syndrom`*
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung durch den Schweizer Kinderarzt `*Frédéric Bamatter`* zusammen mit dem Genfer Augenarzt `*Adolphe Franceschetti`*, dem Genfer `F33f`_`[Humangenetiker`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Humangenetik]`_`f `*David Klein`* und dem Arzt `*A. Sierro`* im Jahre 1950.`:cite-ref-3[`F5bf`_`[3`#cite-note-3]`_`f]
>>Contents
• `F0af`_`[Verbreitung`#verbreitung]`_`f
• `F0af`_`[Ursache`#ursache]`_`f
• `F0af`_`[Klinische Erscheinungen`#klinische-erscheinungen]`_`f
• `F0af`_`[Differentialdiagnose`#differentialdiagnose]`_`f
• `F0af`_`[Therapie`#therapie]`_`f
• `F0af`_`[Heilungsaussicht`#heilungsaussicht]`_`f
• `F0af`_`[Weblinks`#weblinks]`_`f
• `F0af`_`[Einzelnachweise`#einzelnachweise]`_`f
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>>Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt `F33f`_`[autosomal`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Autosomal]`_`f-`F33f`_`[rezessiv`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Rezessiv]`_`f.`:cite-ref-orpha-2-1[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
>>Ursache
Der Erkrankung liegen teilweise `F33f`_`[Mutationen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Mutation]`_`f im `*GORAB`*-`F33f`_`[Gen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Gen]`_`f im `F33f`_`[Chromosom 1`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Chromosom_1_(Mensch)]`_`f im `F33f`_`[Genort`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Genlocus]`_`f q24.2 zugrunde, auch Mutationen im `*PYCR1`*-Gen im `F33f`_`[Chromosom 17`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Chromosom_17_(Mensch)]`_`f q25.3 kommen infrage.`:cite-ref-orpha-2-2[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
>>Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:`:cite-ref-leiber-1-1[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]
• Bereits beim Säugling schlaffe, faltige, alt aussehende Haut
• Überstreckbare Gelenke
• Kleinwuchs
• Generalisierte `F33f`_`[Osteoporose`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Osteoporose]`_`f, Hüftdysplasie
• Häufig `F33f`_`[Brachyzephalie`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Brachyzephalie]`_`f, vorgewölbte Stirn,
• Gelegentlich `F33f`_`[Mikrokornea`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Mikrokornea]`_`f, Hornhauttrübung, `F33f`_`[Glaukom`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Glaukom]`_`f
Hinzu können eine allgemeine Entwicklungsverzögerung und ein leichtes intellektuelles Defizit treten.
Die Kombination einer ausgeprägten Osteoporose mit Spontanfrakturen zusammen mit dem Fehlen einer offenen großen Fontanelle gilt als wesentlicher Hinweis auf das Geroderma osteodysplastica.`:cite-ref-orpha-2-3[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
>>Differentialdiagnose
Die Abgrenzung zu anderen Formen der Progerie und den `F33f`_`[Cutis-laxa-Syndromen`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Cutis-laxa-Syndrom]`_`f wie der autosomal-rezessiven Cutis laxa Typ 2 (ARCL2), dem `F33f`_`[Wrinkly-Skin-Syndrom`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Wrinkly-Skin-Syndrom]`_`f (WSS) und dem `F33f`_`[De-Barsy-Syndrom`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=De-Barsy-Syndrom]`_`f`:cite-ref-orpha-2-4[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f] kann schwierig sein.`:cite-ref-leiber-1-2[`F5bf`_`[1`#cite-note-leiber-1]`_`f]
>>Therapie
Die Behandlung der Osteopenie kann mit `F33f`_`[Bisphosphonaten`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Bisphosphonate]`_`f erfolgen.
>>Heilungsaussicht
Die Lebenserwartung ist nicht eingeschränkt, mit zunehmendem Alter verringert sich das Auftreten von Knochenfrakturen.`:cite-ref-orpha-2-5[`F5bf`_`[2`#cite-note-orpha-2]`_`f]
>>Weblinks
• `*Geroderma osteodysplasticum.`* In: `*`F33f`_`[Online Mendelian Inheritance in Man`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Online_Mendelian_Inheritance_in_Man]`_`f.`* (englisch)}
>>Einzelnachweise
`:cite-note-leiber-1`!1.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-leiber-1-0]`_`f Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: `*Symptome`*. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
`:cite-note-orpha-2`!2.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-orpha-2-0]`_`f Eintrag zu `*Geroderma osteodysplastica.`* In: `*`F33f`_`[Orphanet`:/page/entry.mu`zim=wikipedia_de_all_nopic_2026-01.zim|entry_path=Orphanet]`_`f`* (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 29. Juli 2024.
`:cite-note-3`!3.`! `F0af`_`[↑`#cite-ref-3]`_`f F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Sierro: `*Gtérodermie ostéodysplasique héréditaire. Un nouveau biotype de la „progeria“.`* In: `*Annales paediatrie (Basel).`* Bd. 174, 1950, S. 126–127.
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